Thalassemia bèta-minor?

Thalassemie is een vorm van erfelijke en ernstige bloedarmoede. Het is een aangeboren aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van het ‘hemoglobine’: de rode kleurstof in de rode bloedcellen. Een belangrijke functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof. Bij thalassemie wordt minder of geen hemoglobine gemaakt. De erfelijke verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Daardoor ontstaat een chronische bloedarmoede.

Er zijn meerdere vormen van thalassemie waarbij alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie) het meeste voorkomen.

Thalassemie minor: Dit is eigenlijk niet een ziekte. Bij de minorvorm is sprake van een mutatie op slechts één van de hemoglobine genen. Het andere gezonde gen of genen zorgen voor voldoende hemoglobine. Er ontstaat hierdoor een lichte bloedarmoede. De patiënt draagt de afwijking op de genen, maar merkt er eigenlijk zelf (bijna) niets van. Deze patiënt wordt ‘drager’ genoemd. Dragers hebben over het algemeen geen behandeling nodig, maar moeten toch wel goed ingelicht worden over de erfelijkheid van de ziekte.

Toegevoegd op 16-06-2009 16:31:22
Mensen met β-thalassemie minor zijn drager van de ziekte. Zij hebben één defect gen en hebben een lichte vorm van bloedarmoede die in het algemeen weinig of geen klachten geeft. Soms is de milt iets vergroot. Deze vorm van bloedarmoede wordt vaak verward met gewone bloedarmoede (ijzergebrekanemie).