Wat kan het gevolg zijn van een kind dat geboren word met 1 chromosoom minder?

De meeste chromosoomafwijkingen (teveel of te weinig) resulteren in een niet-levensvatbaar kind, hetzij al voor de ontwikkeling op gaan kan komen (miskraam), hetzij pas na de geboorte.

Een vrij bekende is het syndroom van Turner, waarbij een meisje maar 1 X-chromosoom heeft (en dus maar 45 chromosomen). Deze meisjes komen niet in de puberteit en blijven erg klein - plus nog wat uiterlijke en innerlijke afwijkingen.

Bekender (en meer voorkomend) zijn de syndromen die het gevolg zijn van een chromosoom teveel : Klinefelder (xxy) en het Syndroom van Down (trisdomie 21) bijvoorbeeld.

Ook een klein stukje van een chromosoom te weinig kan resulteren in ernstige afwijkingen , zoals het 18Q syndroom en Prader Willi.

Hele kleine foutjes op hele kleine stukjes met enorme gevolgen. Om nog maar niet te spreken van de vele foutjes die mogelijk zijn op verder ' complete' chromosomen.