Wat is de oorzaak van een chromosoomafwijking?

Zoals je misschien wel weet komt er bij de verwekking van een kind een zaadcel bij een eicel, en als de zaadcel de wand van de eicel binnengaat word de rand hard (zodat er geen andere zaadcellen binnenkunnen, natuurlijk zijn hier uitzonderingen op) en begint de cel te delen.
Dit deelt in 1, 2, 4, 8, 16, 32, 64, ...
Dit is een zeer ingewikkeld proces, waar (zelden) maar natuurlijk iets kan misgaan.
Als er bij een deling (bijvoorbeeld van 16 naar 32) één of meerdere cellen teveel of te weinig zijn, spreekt met van een chromosoomafwijking.

Naargelang waar ergens in het proces het is foutgelopen, zijn de gevolgen ergens anders merkbaar.

Een bekend voorbeeld is bijvoorbeeld het syndroom van down.

Je hebt meerdere soorten chromosoomafwijkingen. Enkele voorbeelden zijn:
- Te veel chromosomen
- Te weinig chromosomen
- Gedupliceerde chromosomen
- Een (of meerdere) chromosoom(en) mist(en) een deeltje
- Een chromosoom heeft een deel te veel
- Een chromosoom "breekt"
- ... en ga maar zo door...

Doorgaans ontstaat een chromosomische afwijking op 3 momenten:
1) Tijdens het ontstaan van eicellen en spermacellen. Het is de bedoeling dat deze speciale cellen slechts één set chromosomen krijgen (elke cel beschikt over twee complete sets van chromosomen) Tijdens het verdelen van de chromosomen ontstaan relatief veel fouten.
2) Bij de bevruchting van het eicel door een spermacel. Beide cellen dragen slechts de helft van het genetisch materiaal die tot een volwassen individu moet leiden. Ook in het fusieproces kan het fout gaan.
3) Tijdens de splitsing van een cel: de bedoeling is dat de 2 nieuwe cellen een exact duplicaat krijgen van het genetisch materiaal van de moedercel, maar ook hier kan van alles misgaan (zie lijstje boven)

In de meeste gevallen waar een afwijking ontstaat, zijn de twee nieuwe cellen dusdanig beschadigd dat ze vanzelf zullen afsterven, waardoor het probleem zichzelf oplost, maar soms kunnen de cellen toch overleven, en dan krijgt je een probleem.
Als dit probleem ontstaat in de cellen van een volwassen individu (geval 3), dan zal het probleem waarschijnlijk beperkt zijn, maar in de gevallen 1 en 2 of als 3 gebeurt tijdens de groei van een foetus, dan praat je over een chromosoomafwijking die ook nog een leidt tot een genetische ziekte.

Waarom gaat het dan fout? Om te beginnen en vooral omdat het proces zo ongelofelijk ingewikkeld is, dat het eigenlijk een wonder is dat het zo vaak goed gaat.
Maar daarnaast zijn er een aantal externe factoren die de kans op fouten vergroten. Zie hier een paar:
- In volwassen individuen, hoe ouder, hoe groter de kans van fouten (vanwege de herhaalde splitsingen en de opstapeling van kleine foutjes) Vandaar ook dat de kans dat iemand kinderen met syndroom van Down krijgt groter
wordt voor oudere moeders
- Invloed van chemische contaminanten (pesticiden, luchtvervuiling, zware metalen, alcohol, roken...) die een effect hebben op DNA.
- Invloed van radioactiviteit/bestraling.
- Aanleg voor genetische afwijkingen in de familie.
- ... en ja... gewoon domme pech...