Is er een syndroom waarbij vooral jongetjes baby's vroeg sterven* door onderontwikkelde organen of doordat de organen niet verder meer ontwikkelen?

Moeder van mijn vriendin zegt dat dit bij haar drie broertjes is gebeurt, zij beweert dat dit een bepaald syndroom is, maar ik kan er niet veel over vinden. Moet dus in de jaren '60 gebeurd zijn.

Verder zegt ze dat dit kwam door het ontbreken van een chromosoom, ook zegt ze dat het erfelijk is.

*Misschien dat dat nu niet meer het geval is door verbeterde medische stand van zaken.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

in: Ziekten

981

981 keer bekeken

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Was het misschien hemofilie.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

http://www.allesoverhemofilie.nl/scripts/pages/nl/behandeling/stollingsproducten/index.php

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Stoornis in de stolling en niet verder ontwikkelende organen. Ik zie de overeenkomst niet echt.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Het was maar een gokje, omdat hier juist in de jaren '60 een behandeling voor werd gevonden, dat was de link.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Iets wat een chromosomaal probleem is kun je niet oplossen door de verbeterde medische stand van zaken. Wel kun je prenataal onderzoek doen en dan eventueel kiezen voor het afbreken van je zwangerschap. Overigens komt het voor dat het niet ontdekt wordt maar dat een vrouw redelijk vaak een miskraam heeft maar waar er wel steeds gezonde meisjes worden geboren (een bevruchte eicel wat een jongetje zou moeten worden wordt dan een miskraam vanwege de afwijkingen).

Heb je meer informatie nodig om de vraag te beantwoorden? Reageer dan hier.

Het beste antwoord

Dit kunnen verschillende syndromen zijn, inderdaad bij chromosoomafwijkingen. Dit heet "male lethality", google daar maar eens op. Het betekent dat wanneer de aandoening voorkomt bij mannen, het dodelijk is. Het gaat hier om syndromen die dus óf alleen voorkomen bij meisjes (omdat de jongetjes niet overleven) óf x-chromosomaal gebonden en recessief zijn, waardoor het (bijna) alleen bij jongetjes voorkomt, of alleen bij jongetjes zich uit.

(Lees meer...)

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Klopt. Alleen dat voorkomen bij meisjes is wat onduidelijk. Vijftig procent van de meisjes is dan drager van dat syndroom en hun jongens hebben dan weer 100% kans om het te krijgen. Het syndroom komt dan niet voor bij meisjes, maar ze zijn drager omdat ze nog een gezond Xchromosoom ernaast hebben.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Hmm, maar ik had nooit eerder zoiets gehoord, het is dus niet zo'n veelvoorkomend verschijnsel?!

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Nou ten eerste kom je er niet snel achter als het om miskramen gaat en je bijv twee gezonde dochters hebt en ten tweede: als het maar 1x mis gaat liet je dat vroeger niet onderzoeken en ten derde: nu kun je door prenatale diagnostiek dus alleen dochters krijgen, maar idd het is niet zoveel voorkomend natuurlijk. Mijn oma kreeg vijf meiden en 1 jongen die al vrij snel na de geboorte overleed (voor de oorlog al) dus het kan zijn dat daar ook zoiets in het spel was maar dat werd helemaal niet onderzocht.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Nee, voor zover ik weet zijn alle syndromen die specifiek eindigen in een miskraam of doodgeboorte bij jongetjes, erg zeldzaam. @Pelle: jij lijkt het over een bepaalde aandoening te hebben, maar er zijn meer syndromen die deze uitwerking kunnen hebben. De situatie waarbij meisjes alleen drager kunnen zijn, is wanneer het gaat om een x-chromosomaal gebonden en recessieve aandoening. Dat is bijvoorbeeld het geval bij de ziekte van Duchenne (die overigens niet bij de geboorte al dodelijk is, maar ik gebruik het voorbeeld puur vanwege het erfpatroon) en dat is dan ook een ziekte die niet voorkomt bij meisjes. Als een gen dat betrokken is bij een ziekte x-chromosomaal en dominant is, ziet het er heel anders uit. Bij syndromen die gepaard gaan met male lethality, komt het syndroom dan juist alléén voor bij meisjes, en hebben alle meisjes die het gen dragen, ook het syndroom. In dat geval is er dus geen sprake van dragerschap.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Ik weet overigens niet welk syndroom hier aan de orde is, dus welk syndroom met male lethality te maken heeft met het niet goed ontwikkelen van organen. Heeft de moeder van je vriendin zelf bepaalde klachten of kenmerken? Dat zou nog een stukje extra informatie geven. Mocht je deze vraag stellen omdat je zélf vragen hebt over erfelijkheid (ik weet niet of dit een gewone vriendin is of je geliefde) dan kun je het beste naar een klinisch geneticus gaan, die kun je vinden in elk academisch ziekenhuis. Die kan precies uitzoeken wat er aan de hand is in een familie, kan met de juiste toestemming ook medische gegevens van familieleden opvragen, en als het betrokken gen bekend is, zou je vriendin zelfs een dna-onderzoek kunnen laten doen.

Andere antwoorden (2)

Ik ben een eerste jaars student diergeneeskunde en heb op dit moment Embryologie. De fase waarin het embryo zich ontwikkeld is voor mensen en dieren gelijk en ik weet dat er een heleboel dingen kunnen zijn die inderdaad niet of onderontwikkelde organen geeft. Meestal heeft dit te maken met een afwijking in het genoom (het geheel van genen) zoals een mutatie of zoals je zelf al aangeeft het ontbreken of soms zelfs teveel zijn van chromosomen. Maar enkele syndromen kunnen ook ontstaan door een fout in de ontwikkeling, zonder dat er in het genoom een afwijking is.
Het is dus heel lastig om te zeggen welk syndroom bedoelt wordt met deze informatie. Het kunnen er tientallen zijn!
Wanneer het chromosoom bekend is wat zou ontbreken zou je veel verder kunnen komen!
Maar houd er rekening mee dat in de jaren 60 er ook een heleboel medicijnen in omloop waren die geboorteafwijkingen ontstonden, waarvan Thalidomide bij iedereen wel bekend is.

(Lees meer...)

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Ja van softenon had ik al wel gehoord, maar dat zorgt vooral voor overlevenden met uiterlijke afwijkingen (zover ik weet), dit waren vooral interne organen die helemaal niet ontwikkeld waren of niet verder ontwikkelden.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Geen goed antwoord, in dit geval moet je het echt hebben over het X-chromosoom zoals in het eerste antwoord.

Bedoel je misschien Resusantagonisme? Mijn moeder had daar ook last van. Zij kon alleen maar meisjes krijgen. Mijn ene broer was een Resuskind en mijn andere broer is als meisje geboren.

(Lees meer...)

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Rhesusproblemen hebben niets te maken met jongetjes of meisjes.

Verwijderde gebruiker

12 jaar geleden

Bij mijn moeder hadden alleen de jongens dat. Ze is onderzocht en er werd haar verteld dat alleen de meisjes die ze kreeg gezond zullen zijn.

Weet jij het beter..?

Het is niet mogelijk om je eigen vraag te beantwoorden Je mag slechts 1 keer antwoord geven op een vraag Je hebt vandaag al antwoorden gegeven. Morgen mag je opnieuw maximaal antwoorden geven.

0 / 5000