Hoe heet een zeldzame stofwisselingsziekte waardoor je eerst volledig kleurenblind en daarna blind kunt worden?

De ziekte van schindler? (type 1) of kanzaki (type 2)?

Toegevoegd na 5 minuten:
Kearns Sayre Syndrome zou ook nog kunnen

Bedoel je cone-rod dystrofie?

Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een voortschrijdende zenuwafbrekende stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie.

http://www.erfelijkheid.nl/zena/bsv.php

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (NCL3) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van voedingsstoffen in ons lichaam bedoeld. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl een mogelijk belangrijke stof te weinig of soms helemaal niet meer wordt gevormd . Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een voortschrijdende zenuwafbrekende aandoening die wordt gekenmerkt door oa. blindheid, epilepsie en ander verschijnselen.