Hét vraag- en antwoordplatform van Nederland

wat is de meest exclusieve aangeboren ziekte op aarde?

een ziekte die vrijwel bij niemand bekend is en waar maar heel weinig mensen op aarde last van hebben?

Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
in: Ziekten
1.2K

Heb je meer informatie nodig om de vraag te beantwoorden? Reageer dan hier.

Het beste antwoord

Het Marshall-Smithsyndroom (MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven. Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden

Andere antwoorden (5)

Progeria?
http://nl.wikipedia.org/wiki/Progeria

Er zijn niet zoveel mensen die hier aan lijden.
Een supersnel verouderingsproces, lage leeftijdsverwachting.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
Het Morgellons syndroom.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
De meest exclusieve aangeboren ziekte zal maar EEN persoon ter wereld hebben, en er zal waarschijnlijk nooit onderzoek naar gedaan worden omdat niemand in de gaten krijgt dat het een aangeboren ziekte is. Pas als er meerdere patienten zijn, is er een kans dat de ziekte beschreven en benoemd wordt.

In onderstaande vraag vind je meer zeldzame erfelijke ziektes.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
Het Peutz-Jeghers syndroom. ( poliepen in maag-darmen)In Nederland komt het waarschijnlijk maar bij 25 mensen voor.
Het Angelman syndroom. Een aangeboren ziekte met een bundeling aan afwijkingen, zoals epilepsie, geen opgewekte gelaatsuitdrukking, geen spraak, verst, handicap. In Nederland worden er jaarlijks 10-15 kinderen mee geboren.
Het MOTA syndroom. Geboren zonder oogleden. In Nederland is slechts 1 kind dat eronder lijdt. Wereldwijd zijn er slechts 10 mensen met deze aandoening.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
Het afgelopen jaar een paar keer kinderen meegemaakt met osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). Dat is gelukkig vrij zeldzaam, als je bedenkt dat de baby's met dit syndroom vaak al met botbreuken geboren worden.

Ik vraag me overigens wel af wat het interessante is aan 'de meest exclusieve aangeboren ziekte'.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden

Weet jij het beter..?

Het is niet mogelijk om je eigen vraag te beantwoorden Je mag slechts 1 keer antwoord geven op een vraag Je hebt vandaag al antwoorden gegeven. Morgen mag je opnieuw maximaal antwoorden geven.

0 / 5000
Gekozen afbeelding