Is het Downsyndroom erfelijk?

Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 21 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 4 op de 100 (4%) mensen met downsyndroom is de oorzaak een chromosoomafwijking. Het gaat om een translocatie. Chromosoom 21 zit dan bijvoorbeeld op chromosoom 14 geplakt. Dit kan gebeuren in de eicel of zaadcel waaruit een kind ontstaat. Dan is het niet erfelijk.

Maar 1 op 4 (25%) translocaties zijn wel erfelijk. Dat betekent dat bij 1 op 100 (1%) downsyndroom erfelijk is. Eén van de ouders is dan drager van zo’n translocatie en heeft dit doorgegeven aan het kind.
Willen jij en je partner een kind en komt downsyndroom (door een translocatie) voor in jullie familie? Bij iedere zwangere kan tijdens een zwangerschap met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met downsyndroom ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet. Zwangere vrouwen kunnen ook kiezen voor de NIPT test.

Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.