waarom hebben mannen meer kans op het krijgen van een erfelijke ziekte?

Ieder gezond mens heeft 23 paar chromosomen: 22 paar autosome chromosomen en één paar geslachtschromosomen die zijn of haar geslacht bepalen. Wanneer iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft (dit wordt vaak weergegeven met 46,XY), is hij van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (de notatie hiervan is 46,XX). In beide notaties slaat de 46 op het totale aantal chromosomen in een normaal mens (22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen).

Er bestaan veel X-gebonden erfelijke aandoeningen. Dit zijn aandoeningen waarvan de genen op het X-chromosoom liggen. Vaak komen deze ziektes alleen tot uiting in mannen, omdat mannen maar één X-chromosoom hebben. Is de aandoening recessief dan zorgt de aanwezigheid van een tweede, "normaal" X-chromosoom er bij vrouwen voor, dat ze de ziekte niet ontwikkelen, of in veel minder heftige mate. Hemofilie A, het syndroom van Lesch-Nyhan en de ziekte van Duchenne zijn voorbeelden van X-gebonden afwijkingen.