Wat is syndroom van klinefelter?

Het Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening, waarbij meestal sprake is van één (of meerdere) extra vrouwelijke geslachtschromosomen bij de man. Van de 46 chromosomen (23 paren) die een mens heeft, bepaalt het 23ste paar het geslacht. De vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen (XX), de man heeft een X en een Y-chromosoom (XY). Maar bij het Klinefelter syndroom is sprake van een combinatie van één of meerdere extra X of Y chromosomen. Deze aandoening komt alleen bij jongens voor. Behandeling
Dit syndroom is niet te genezen. Extra begeleiding bij de ontwikkeling van het kind kan soms uitkomst bieden. Tijdens de puberteit kan besloten worden om mannelijke geslachtshormonen toe te dienen. Als er een kinderwens is en er zaadproductie is, kan een onvruchtbaarheids behandeling worden overwogen.

Voorkomen (frequentie)
Klinefelter syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 1000 tot 2 op 1000 jongens.

Overerving
De herhalingskans van het syndroom van Klinefelter is klein. Bij een man met het syndroom van Klinefelter is er iets meer kans op een kind met dit syndroom. De kans op het syndroom van Klinefelter neemt toe, als de leeftijd van de vrouw toeneemt.

Waardoor het syndroom van Klinefelter wordt veroorzaakt weet men nog niet exact. Bij zoogdieren met meer dan een X-chromosoom worden alleen de genen op één ervan tot uitdrukking gebracht terwijl de andere worden geblokkeerd. Dit gebeurt zowel bij afwijkende mannen met XXY als bij normale vrouwen met XX chromosomen. Maar een klein aantal genen met corresponderende genen op het Y-chromosoom wordt niet geblokkeerd en deze leiden mogelijk tot het syndroom van Klinefelter. Het doorgeven van maar één X-chromosoom kan op twee manieren misgaan:
bij de bevruchting, waardoor mannen niet de chromosomen XY krijgen maar XXY, XXXY, XXYY, XXXXY ontstaat. Deze mannen zijn nooit vruchtbaar. De variant XXYY met een Y-chromosoom te veel wordt niet meer geheel als klinefelter beschouwd en moet nog een nieuwe naam krijgen.
na de bevruchting: er ontstaat een klinefeltermozaïek 46,XY/47,XXY. Deze mannen hebben naast normale cellen ook cellen met een X-chromosoom te veel. Sommige mannen kunnen vruchtbaar zijn.
Het extra X-chromosoom is in ongeveer 50 procent van de gevallen afkomstig van de vader[3]. De kans op klinefelter neemt iets toe als vader of moeder 'oud' zijn.
Het extra X-chromosoom bij de mozaïekvariant is altijd afkomstig van de moeder. Er vindt namelijk een normale bevruchting plaats: het X-chromosoom is afkomstig van de moeder, het Y-chromosoom van de vader. Na de bevruchting gaat een X-chromosoom in een cel in de fout waardoor er een dubbel X-chromosoom ontstaat.

kort antwoord:genetische aandoening waar bij de man in zijn cellen tenminste 1 x chromosoom te veel heeft.