Ik heb ppea aanvallen hoe ga ik hier het best mee om?

Hé? Ik héb EDS, en ik heb hier nog nooit van gehoord. Via google leer ik dat deze combinatie voorgesteld is als een apart subtype voor EDS, dus dat is niet van toepassing als de classificatie (hypermobiele type) juist is bij VS (en daar ga ik maar even vanuit, niet in het minst omdat het voorgestelde subtype een heel ander erfpatroon én andere EDS-symptomen zou hebben). Wat beschreven wordt in dat artikel uit 2005 lijkt namelijk te gaan over het vasculaire type of in elk geval iets dat daar nog het meest op lijkt, en dat is echt iets anders dan het hypermobiele type. Als je er iets vanaf weet ga ik er vanuit dat je dit weet, maar voor eventuele meelezers: de diverse typen zijn aparte aandoeningen die vallen onder één paraplu, maar ze hebben hun eigen gendefecten en erfpatroon. Bij alle typen is sprake van bindweefselzwakte, maar de problemen die daardoor ontstaan zijn verschillend. Er zit wat overlap in de symptomen, maar iemand met het hypermobiele type (zoals VS) en iemand met het vasculaire type (zoals beschreven in het artikel) hebben in feite NIET dezelfde aandoening. Het in het artikel voorgestelde subtype komt niet voor in de officiële nosologie in elk geval, en aangezien het vasculaire type al veel zeldzamer is dan het hypermobiele en klassieke type, ga ik er vooralsnog maar vanuit dat de in het artikel genoemde combinatie wél zeldzaam is. (Anders zou het me ook echt zeer verbazen, want ik ben door de jaren heen soms behoorlijk actief geweest in ook internationale patiëntencontacten en heb er nooit van gehoord.) Daarbij ga ik er vanuit dat een neuroloog PV als oorzaak voor epilepsie niet echt kan missen. Je eerste en derde bron verwijzen trouwens naar een artikel over occipital horn syndrome, ooit geclassificeerd als een subtype van EDS maar inmiddels al een hele tijd verwijderd uit de nosologie omdat het toch een heel andere aandoening (b)leek te zijn. Die lijken me dus sowieso niet relevant hier. *Mijn* eerste gedachte bij de combinatie van pseudo epilepsie in combinatie met EDS is trouwens een hele andere. Conversie-achtige syndromen hoor ik vrij regelmatig binnen de EDS-gemeenschap namelijk. Geen idee waarom, en ik heb ook geen idee of dat dan váker is dan binnen andere patiëntengroepen, maar dat *die* combinatie niet zeldzaam is weet ik in elk geval heel zeker.

Nee, dat zeg ook ook juist : ik weet er vrij weinig van af, maar juist misschien daarom ging er bij die combinatie bij mij een belletje rinkelen. Los daarvan ben k sowieso wel van het "eerst kijken of er lichamelijk niks aan de hand is voor je er een psychisch etiketje op plakt". Misschien wel JUIST als conversie WEL veel voorkomt.

Dank je voor de aanvullende info trouwens.

@Marleen, eerlijk waar, de min is van mij.
Als je van een medisch onderwerp vrij weinig - tot niets - afweet, dan kun je toch niet verantwoord antwoorden? Uit de vraag blijkt dat zelfs een bundel specialisten moeite er mee hebben.

O, je zegt: 'ik weet van beide aandoeningen een klein beetje', en dat is bij dit soort zeldzame aandoeningen érg veel. Hoewel die zeldzaamheid bij EDS wel meevalt (volgens mij klopt de veelgehoorde schatting van 1 op 5000 voor geen meter, wij zeggen onderling wel eens dat niet zozeer de aandoening, maar het correct vaststellen ervan zeldzaam is ;-)). Maar als een arts tegen mij zegt da hij 'er een klein beetje vanaf weet', dan is dat al HEEL wat meer dan die arts die ik moet uitleggen wat het zo ongeveer inhoudt. En ik neem aan dat periventriculaire hereotopie een heel stuk zeldzamer is, ik had er nog nooit van gehoord en ik gok dat dat geldt voor elke leek die niet toevallig iemand met die aandoening in z'n omgeving heeft. Maar bij élke klacht moet een lichamelijke oorzaak uitgesloten zijn voor je er een psychisch etiketje aanhang, daar heb je helemaal gelijk in. Ik vind het persoonlijk dan ook een groot probleem dat dit in de DSM-V geen vereiste meer is, maar vooralsnog gebruikt men in Nederland vooral de DSM- IV, of in elk geval de DSM-V in combinatie met DSM-IV. Alleen in de praktijk is epilepsie vrij goed te onderscheiden van PPEA: een epileptische aanval zonder epileptiforme EEG-activiteit bevestigt die diagnose. Al komen PPEA ook vrij vaak voor bij epileptici, dus het is ook lang niet zo zwart-wit. Daarbij is er wel een beetje een beweging aan de gang om zaken wat holistischer te bekijken, wat geloof ik wel een goede zaak is. Klachten - zeker invaliderende (pijn)klachten zijn zelden óf volledig lichamelijk óf volledig psychisch, en mensen met wat onduidelijker klachten worden nog te vaak als 'hysterisch geval' behandeld. Eerlijker is om te zeggen dat wij veel klachten niet volledig begrijpen, niet-helpende copingstrategieën vroeg op te sporen bij álle (chronische) patiënten en in behandeling te kijken naar wat wérkt. Zo hebben veel patiënten met chronische pijn en/of vermoeidheid baat bij behandelingen die geschoeid zijn op de cognitieve gedragstherapie ongeacht de oorsprong van hun klachten en kunnen mensen met psychische klachten geholpen zijn met technieken uit de somatische revalidatie.

@Joan ; dat mag hoor, ik vind het antwoord van Lies ook beter. Ik ben gewoon als leek geinteresseerd in allerlei mogelijke medische zaken, en dan komen JUIST vaak exotische en minder algemene ziektes "voorbij" waar soms dingen van blijven hangen. Bij mij gaat er dus wel eens te vroeg een "belletje rinkelen" waar dat echter helaas in de praktijk ook wel eens heel laat gebeurt. En soms sla ik daarmee de plank ook gerust wel eens mis. Ik wist bijvoorbeeld - als leek - beslist niet dat er verschillende soorten Ehlers Danlos zijn die feitelijk NIETS met elkaar te maken hebben. Of net zo veel als de ene soort kanker en de andere, die we ook niet als één ziekte op een hoop gooien. Weer wat geleerd ;-) Maar ik stel dan ook beslist geen diagnose, mij valt iets -terecht of onterecht - op en ik deel mee dat het me belangrijk lijkt een lichamelijke oorzaak uit te sluiten voor je "psychisch" gaat behandelen. En daar sluit ik me ook weer aan bij Lies ; die twee zijn zelden of nooit helemaal gescheiden. De vraag ging echter over het er mee om kunnen gaan- alsof het een voldongen feit is- en niet over de behandeling ;-) Daar zou ik me zéker niet aan wagen. En dat antwoord blijft natuurlijk gewoon het zelfde, wat ook de oorzaak is. Naast dus het advies niet zondermeer een diagnose te accepteren (of naast je neer te leggen) als er wellicht nog andere opties zijn.

Ik heb even gekeken wat Voermans erover schrijft, zij is op dit moment namelijk één van de grootste specialisten voor wat betreft de neurologische manifestaties van EDS. (tik voor de gein haar naam eens in in PubMed en je ziet de vele, vele publicaties op dit gebied) In haar overzichtsartikel staat dit: Epilepsy The mechanisms explaining the possible association between EDS and seizures are likely heterogeneous. In 1981, Cupo et al. reported a 30-year-old woman with EDS who died due to an intractable ventricular fibrillation due to myocardial infarction. She also presented seizures, aneurysms of the sinus of valsalva and severe panacinar emphysema. Necropsy finding included cerebral heterotopias.92 Since this early description, additional reports suggest the existence of a distinct form of EDS with cutaneous features resembling the classic type, coupled with periventricular subependymal heterotopias.76 In most cases, this presentation is transmitted in an X-linked dominant pattern and is mutated in the Filamin A.77,93 Furthermore, Jacome reports seven EDS patients, two of them affected by occipital-horn disease which is actually moved outside the EDS classification, with epilepsy and various concomitant neurological complications.94 Of the five remaining individuals with more stringent diagnosis of EDS, possible nervous system determinants for seizures include basilar artery hypoplasia, hemispheric atrophy, venous parietal angioma, previous intracranial bleed and previous stroke. Additional reports of EDS with seizures include a 29-year-old man with unclassified EDS and bilateral frontocentral and frontoposterior polymicrogyria with hypoplasia of the cerebellar vermis, a 20-year-old woman with EDS-HT and bilateral perisylvian polymicrogyria,78 and a 16-year-old man with classic EDS and agenesis of the corpus callosum.79 These reports suggest a likely increased rate of epilepsy in EDS. Although in many cases structural brain anomalies (particularly, periventricular heterotopias) may be identified, mechanisms linking seizures to a hereditary defect of the connective tissue remain poorly studied.
( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4300794/ ) Het komt er een beetje op neer: epilepsie zou vaker voor kunnen komen bij EDS, maar áls dat al zo is, weten we de oorzaak daarvan niet omdat er te weinig studie naar gedaan is.

Maar in het geval van VS is er blijkbaar sprake niet van epilepsie, maar van pseudo-epilepsie. Ik deel zelden minnen uit en dat ga ik dan nu ook niet doen (die reserveer ik voor gevaarlijke adviezen en 'zeldzaam domme' antwoorden) maar ik vind het niet juist dat je er in je antwoord eigenlijk al vanuit gaat dat er bij VS een verkeerde diagnose is gesteld door bijvoorbeeld te zeggen dat ze los moet laten dat er een psychische oorzaak is en dat een vermindering van toevallen niet door psychotherapie bewerkstelligd zal worden. Dat vind ik eigenlijk te ver gaan; er is m.i. geen reden om misdiagnose aan te nemen (en PPEA kun je écht heel goed onderscheiden van een epileptische toeval, al kan het gehele beeld soms gemengd zijn) en zelfs als die er wél zou zijn, vind ik het een 'gewaagde' uitspraak. Daarbij: zo'n diagnose wórdt pas gesteld als andere oorzaken zijn uitgesloten. Je geeft óók een paar goede adviezen, maar ik denk dat je teveel blijft hangen in het idee dat er misschien sprake kan zijn van een onjuiste diagnose en dat het daardoor een disproportioneel deel van je antwoord uitmaakt. De verschillende subtypes van EDS hebben trouwens wel IETS met elkaar te maken, maar je kunt ze inderdaad ook weer niet zomaar op één hoop gooien. Er liggen verschillende gendefecten aan ten grondslag. Er kan wel wat overlap zitten in de symptomen, en een heel enkele keer is dat zó extreem dat er geen duidelijke diagnose (met subtype en al) gesteld kan worden. Maar waar bij bijvoorbeeld het klassieke en hypermobiele type nog een beetje sprake is van een glijdende schaal (klassieke type is globaal gezegd een overrekbare huid met hypermobiele gewrichten, hypermobiele type hypermobiele gewrichten met een hooguit licht overrekbare huid en vaak wel een zachte, kwetsbaarder huid; interne betrokkenheid zie je bij beide typen maar in ernstiger mate bij het klassieke en hoewel de hypermobiliteit bij het klassieke type vaak meer uitgesproken is, is die bij het hypermobiele type vaak invaliderender) is er bij het vasculaire type een HEEL belangrijk verschil met de andere types: daarbij zie je vaak vooral hypermobiliteit in de kleine gewrichten van met name de handen, en er is betrokkenheid van de vaten met een groter risico op bloedingen en spontane ruptuur van interne organen. Waar de andere typen een normale levensverwachting hebben, is de gemiddelde levensverwachting voor iemand met het vasculaire type ongeveer 42. En dát is echt een groot verschil natuurlijk.

Het klassieke en hypermobiele type maken samen zo'n 90% van de EDS-diagnoses uit, het vaattype ongeveer 10%. Andere subtypes zijn dan weer zó zeldzaam dat ze in de nieuwste nosologie alleen nog maar een nummer hebben gekregen. Vaak gaat dat om types die maar in één familie zijn vastgesteld tot nu toe. Dus als het subtype waar jij naar verwijst (periventricular heterotopia associated with Ehlers-Danlos) dan zou je het vermoedelijk over een dergelijke zeldzaamheid hebben. Dat is zó zeldzaam dat het niet eens duidelijk is óf er wel een echte relatie is of dat die op toeval berust. Zo werd tot een paar decennia geleden gedacht dat EDS vaker voorkwam in combinatie met mentale retardatie, waarschijnlijk omdat men een paar mensen of een paar families had gezien met EDS-achtige symptomen én een verstandelijke beperking. Of misschien zelfs wel – denk ik nu even hardop – omdat toen de diagnostiek van Down syndroom nog niet zo goed was; hypermobiliteit is namelijk ook een kenmerk van Down. Inmiddels is die associatie allang achterhaald, alleen in sommige verouderde tekstboeken wordt het nog genoemd. Ik vermoed dat dit ook één van de redenen is dat men – terecht – terughoudend is met het presenteren van relaties tussen bepaalde (zeldzame) afwijkingen met EDS (misschien tenzij een symptoom goed verklaarbaar is vanuit de bindweefselzwakte). Bij zeldzame aandoeningen is het namelijk al snel zo dat men een verband verondersteld als binnen de patiëntengroep bepaalde symptomen gezien worden en het is moeilijk om een verband aan te tonen of uit te sluiten omdat statistische toetsen vanwege de relatief kleine patiëntenpopulatie nu eenmaal weinig power hebben. Maar ik zou dus héél voorzichtig zijn om - zeker op basis van een casestudy of een onderzoek van een handjevol patiënten - te zeggen dat een bepaalde ándere zeldzame afwijking vaker voorkomt bij EDS en dús een waarschijnlijker diagnose is dan die van een ander, veel vaker voorkomende aandoening.

En uiteraard een dikke plus.

+Plus, Lies volgens mij weet u waar u het over heeft.

de plus vanwege de verwijzingen naar de relevante professionele instanties.