Hét vraag- en antwoordplatform van Nederland

Wat is het verschil tussen klassieke progeria en de andere vorm van progeria?

Ik heb op internet gezocht, maar ik vond het erg onduidelijk en veel sites spreken elkaar tegen.
Hopelijk kunnen jullie het uitleggen!

Toegevoegd na 7 minuten:
En zijn deze ziekten dan autosmaal recessief of dominant. (volgens mij ligt dit eraan of het klassiek of niet klassiek is maar dat weet ik dus niet zeker)

Verwijderde gebruiker
12 jaar geleden
1.5K

Heb je meer informatie nodig om de vraag te beantwoorden? Reageer dan hier.

Antwoorden (1)

De klassieke vorm is de bekendste vorm, die kinderen lijken ook allemaal op elkaar en er zijn regelmatig documentaires over te zien. Er is bijna altijd geen overerving maar er is een spontane mutatie tijdens één van de eerste celdelingen ontstaan. In hele zeldzame gevallen draagt één van de ouders wel een mutatie door waar ze zelf geen symptomen hebben.

De andere vorm erft wel over: autosomale recessief via een iets andere mutatie in het LMNA gen.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
12 jaar geleden
Verwijderde gebruiker
12 jaar geleden
Dankje!
En is de klassieke vorm autosomaal dominant? (dat heb ik ook nog ergens gelezen op wikipedia geloof ik)
Dus dan is klassieke vorm: autosomaal dominant en vrijwel niet erfelijk.
en de andere vorm wel erfelijk autosomaal recessief. en dan een iets andere mutatie
?
heel erg bedankt
Verwijderde gebruiker
12 jaar geleden
Ja, dat staat ook aan het begin van de link. De klassieke vorm is autosomaal dominant en je krijgt het bijna altijd door mutatie (ik denk niet dat er veel mensen met de klassieke vorm van Progeria kinderen krijgen). De klassieke vorm van Progeria die WEL overerfelijk is erft niet autosomaal recessief over: In dit uiterst zeldzame geval draagt de vader of moeder van het kind de LMNA-mutatie in zijn of haar geslachtscellen, zonder er zelf last van te hebben. Deze ouder heeft een mengsel van cellen met en zonder de mutatie (mozaïek). De niet klassieke vorm is inderdaad autosomaal recessief: Kinderen met klassieke HGPS lijken sterk op elkaar. Er is echter ook een groep niet-klassieke progeriapatiënten beschreven, die veel overeenkomst vertoont met patiënten met mandibuloacrale dysplasie (MAD). Deze autosomale recessieve stoornis wordt veroorzaakt door een iets andere mutatie in het LMNA gen. Ook deze leidt tot stijve gewrichten, opvallend korte nageltjes, verkorte laatste vingerkootjes en atrofie van de huid. Een derde groep patiënten vertoont al bij de geboorte enkele van deze kenmerken. Deze baby's lijken op kindjes met restrictive dermopathy (RD). Deze vorm noemt men ook wel neonatale progeria. Andere mutaties in het LMNA gen zijn de oorzaak van de ontwikkeling van meerdere ziektes, waaronder twee zeldzame vormen van spierdystrofie.
Verwijderde gebruiker
12 jaar geleden
Dat ik denk dat niet veel kinderen met progeria kinderen krijgen was natuurlijk niet letterlijk zo bedoeld. Ze krijgen natuurlijk nooit kinderen (wat ik ook wel weet). De oudste is ongeveer 20 geworden en ze takelen lichamelijk zo verschrikkelijk snel af dat ze daar niet toe in staat zijn.

Weet jij het beter..?

Het is niet mogelijk om je eigen vraag te beantwoorden Je mag slechts 1 keer antwoord geven op een vraag Je hebt vandaag al antwoorden gegeven. Morgen mag je opnieuw maximaal antwoorden geven.

0 / 5000
Gekozen afbeelding