Voor patiënten met de zeldzame en ernstige zwellingsziekte hereditair angio-oedeem (HAE) zijn er 2 nieuwe behandelingen die veilig en effectief zijn gebleken. Internist en onderzoeksleider Danny Cohn van Amsterdam UMC heeft de resultaten recentelijk gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine.
“Deze medicijnen kunnen het leven van patiënten enorm verbeteren,” zegt Cohn.
Wat is hereditair angio-oedeem (HAE)?
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, genetische aandoening die ernstige zwellingen veroorzaakt, bijvoorbeeld in handen, voeten, gezicht, luchtwegen en interne organen. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het C1-esteraseremmingsenzym, wat leidt tot overproductie van bradykinine, een stof die bloedvaten verwijdt en vochtlekkage veroorzaakt. De symptomen variëren van mild tot levensbedreigend, vooral als de zwelling de luchtwegen blokkeert.
De tekst gaat onder de video verder >>
Traditionele behandelingen omvatten acute therapieën om zwellingen te verminderen en preventieve behandelingen om aanvallen te voorkomen. Deze zijn echter niet altijd effectief, wat de noodzaak voor nieuwe opties zoals donidalorsen en sebetralstat benadrukt.
Nieuwe preventieve behandeling
Een van de studies gaat over donidalorsen, een nieuw geneesmiddel dat zwellingen voorkomt. Dit medicijn werkt door de aanmaak van een eiwit genaamd prekallikreïne te stoppen. Prekallikreïne is nodig voor de productie van kallikreïne, een eiwit dat zwellingen veroorzaakt. Door prekallikreïne te blokkeren, wordt de kettingreactie die leidt tot zwellingen onderbroken.
Cohn heeft de afgelopen jaren meerdere studies uitgevoerd met donidalorsen. “We zagen dat een maandelijkse injectie van donidalorsen leidde tot 90% minder zwellingen”, zegt Cohn. Bij een injectie om de 2 maanden was er 83% minder zwelling. Ter vergelijking: een placebo gaf slechts 16% vermindering. Patiënten merkten een grote verbetering in hun kwaliteit van leven en een verbeterde gezondheid en hadden weinig bijwerkingen, behalve wat roodheid op de injectieplek.
Innovatieve pil vervangt injectie
De andere studie onderzoekt sebetralstat, een pil die injecties vervangt voor het behandelen van opkomende zwellingen. Veel patiënten stellen injecties uit omdat ze bang zijn of het ongemakkelijk vinden, wat leidt tot ernstigere symptomen. De pil met sebetralstat biedt een oplossing door snel verlichting van symptomen te geven. “De pil vermindert snel de klachten en zorgt voor snel herstel,” zegt Cohn. De tijd tussen het innemen van de pil en het voelen van verlichting was veel korter bij patiënten die sebetralstat gebruikten, vergeleken met een placebo (1,5 uur versus 6,5 uur). Ook nam de ernst van de zwellingen sneller af. Er waren geen ernstige bijwerkingen.
Toekomstperspectief
Hoewel de nieuwe medicijnen nog niet beschikbaar zijn voor patiënten, hoopt Cohn dat dit snel zal veranderen. “De resultaten van deze studies geven hoop aan patiënten met HAE”, zegt hij. “Met de goedkeuring en beschikbaarheid van deze nieuwe behandelingen kunnen we hun leven aanzienlijk verbeteren.”
Met de publicatie van deze doorbraken in de New England Journal of Medicine zet Amsterdam UMC een belangrijke stap in de behandeling van HAE, gericht op zowel preventie als snelle interventie bij opkomende zwellingen.
Bron: ND/Blikopniews.nl. Foto: Zay Nyi Nyi voor Canva