Zeldzame ziektes leren ons steeds meer over ziektes die wel vaak voorkomen zoals kanker, diabetes, chronische darmontsteking en aderverkalking. Kunstmatige Intelligentie (AI) en intensieve kennisuitwisseling tussen medici op nationaal en internationaal niveau helpen de medische wetenschap aan nieuwe inzichten en behandelmethodes.
Brij aan informatie levert steeds meer kennis op
Er staan momenteel 8.000 zeldzame aandoeningen geregistreerd en dat aantal neemt snel toe. De verwachting is dat het er over een paar jaar 15.000 zijn. We worden volgens hoogleraar Zeldzame Aandoeningen Edward Nieuwenhuis steeds beter in het vinden van genen die gerelateerd zijn aan een bepaalde ziekte. “Uit de enorme brij aan informatie destilleren we meer en meer medische kennis.”
Kunstmatige intelligentie helpt een handje
Met behulp van AI ontdekken medici patronen en ook dat aandoeningen die heel verschillend lijken soms meer overeenkomen dan werd aangenomen. Biologische processen bij de stofwisselingsziekte Niemann-Pick, waarbij vetten niet worden afgebroken, lijken veel op processen die voorkomen bij bepaalde vormen van aderverkalking. Daarbij stapelen vet en kalk zich op aan de binnenkant van de slagaderen, waardoor de wanden dik en stijf worden.
Hetzelfde geldt voor, taaislijmziekte, waarbij chronische luchtweginfecties optreden. Onderzoek levert doorbraken op voor de behandeling van COPD de verzamelnaam voor chronische bronchitis en longemfyseem, veelvoorkomende longziektes.
Betere en snellere diagnostiek
Onder het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum in Rotterdam vallen 57 erkende expertisecentra. Het is de bedoeling dat die zo veel mogelijk van elkaar weten wat ze doen.
Dat leidt tot betere en snellere diagnostiek, zegt Nieuwenhuis, en tot effectievere behandelstrategieën. Sommige zeldzame ziektes zijn hierdoor aan het ‘ontzeldzamen’ en worden minder zeldzaam. Het omgekeerde gebeurt ook: niet-zeldzame ziektes worden zeldzamer.
Zeldzame vormen van borstkanker
Neurochirurgen komen volgens de hoogleraar Zeldzame Aandoeningen bij patiënten nooit dezelfde hersentumoren tegen. Alle tumoren zijn net weer een beetje anders. Of neem borstkanker, dat zeker niet zeldzaam is. Oncologen kijken naar welke genen een rol spelen en of de tumor gevoelig is voor hormonen. Ze kijken ook of de tumor is uitgezaaid en of die al dan niet reageert op chemokuur A, B of C. Door al dat onderzoek weten we nu dat er ook zeer zeldzame vormen van borstkanker bestaan.
Lees verder onder de video >>
Effectievere behandelingen niet zeldzame ziektes
De ‘verzeldzaming’ van niet-zeldzame ziektes leidt tot persoonlijkere en effectievere behandelingen. Ze kunnen steeds nauwkeuriger worden afgestemd op het unieke profiel van patiënten. De hele zorg beweegt in die richting. Nieuwenhuizen voorziet dat over 10 jaar iedere patiënt zijn eigen behandelpakket heeft. De aanpak van zeldzame en niet-zeldzame ziektes groeien naar elkaar toe.
Medische vingerafdruk
Straks stapt iemand het ziekenhuis binnen met een bacteriële longontsteking. Hoe reageert hij op een bepaald antibioticum? Niet de bacterie, maar de persoon. Heeft hij bepaalde genen die maken dat hij er allergisch voor is? Dat kan dan allemaal in kaart worden gebracht. Zo ontstaat een medische vingerafdruk.
Genetisch profiel bepaalt reactie op medicijnen
IBD, Inflammatory Bowel Disease, een verzamelnaam voor ziekten waarbij de darm chronisch is ontstoken, zoals de ziekte van Crohn wordt vaak behandeld met geneesmiddelen die de afweer onderdrukken. Sommige patiënten krijgen enorme last van bijwerkingen, anderen niet. Nu al kan aan de hand van een genetisch profiel bepaald worden hoe iemand gaat reageren.
De wetenschap staat gelukkig niet stil.
Foto Science Photo Libary (Canva)